విషయము
ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ అనేది జన్యు రుగ్మత, ఇది పిల్లల ప్రారంభ సంవత్సరాల్లో నిర్ధారణ అవుతుంది. ఇది శరీరంలోని అనేక భాగాల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది, ప్రవర్తనా సమస్యలను కలిగిస్తుంది మరియు తరచుగా es బకాయానికి దారితీస్తుంది. క్లినికల్ లక్షణాలు మరియు జన్యు పరీక్షలను విశ్లేషించడం ద్వారా ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అవుతుంది. మీ పిల్లలకి ఈ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో ఎలా గుర్తించాలో తెలుసుకోండి, అందువల్ల మీరు అతనికి అవసరమైన చికిత్సను అందించవచ్చు.
స్టెప్స్
3 యొక్క పార్ట్ 1: ప్రధాన రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలను గుర్తించడం
- కండరాలు బలహీనంగా ఉంటే గమనించండి. ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణాలలో ఒకటి బలహీనత మరియు కండరాల స్థాయి లేకపోవడం. ఛాతీ ప్రాంతంలో ఈ బలహీనత చాలా గుర్తించదగినది, కాని పిల్లలకి అవయవాలు లేదా మృదువైన శరీరం ఉన్నట్లు కూడా కనిపిస్తుంది. శిశువుకు బలహీనమైన లేదా తక్కువ ఏడుపు కూడా ఉండవచ్చు.
- ఈ సంకేతాలు సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు లేదా వెంటనే కనిపిస్తాయి. కండరాల బలహీనత మెరుగుపడుతుంది లేదా కొన్ని నెలల తర్వాత కూడా వెళ్లిపోతుంది.
-
తల్లి పాలివ్వడంలో సమస్యలు ఉన్నాయా అని చూడండి. ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క మరొక సాధారణ సమస్య తల్లి పాలివ్వడంలో ఇబ్బంది. పిల్లవాడు పాలను సరిగ్గా పీల్చుకోలేకపోవచ్చు మరియు అందువల్ల తల్లి పాలివ్వటానికి సహాయం కావాలి. అలాంటి ఇబ్బందుల కారణంగా, శిశువు నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది లేదా అస్సలు కాదు.- మీ బిడ్డ సరిగ్గా పీల్చడానికి మీకు ట్యూబ్ వాడాలి లేదా ప్రత్యేక బాటిల్ ఉరుగుజ్జులు కొనవలసి ఉంటుంది.
- తినేటప్పుడు ఇబ్బంది పడటం వల్ల వృద్ధికి ఆటంకం కలుగుతుంది.
- ఈ చూషణ సమస్యలు కొన్ని నెలల తర్వాత మెరుగుపడతాయి.
-
వేగంగా బరువు పెరగడంపై నిఘా ఉంచండి. పిల్లవాడు పెరిగేకొద్దీ, అతను వేగంగా మరియు అధిక బరువు పెరగవచ్చు, ఇది పిట్యూటరీ గ్రంథి మరియు హార్మోన్ల సమస్యల వల్ల వస్తుంది. పిల్లవాడు అతిగా తినవచ్చు, అన్ని సమయాలలో ఆకలితో ఉండవచ్చు లేదా అతిగా తినవచ్చు, ఇది బరువు పెరగడానికి దోహదం చేస్తుంది.- ఆమె ఒకటి మరియు ఆరు సంవత్సరాల మధ్య ఉన్నప్పుడు ఈ సమస్య సాధారణంగా సంభవిస్తుంది.
- పిల్లవాడు ese బకాయంగా వర్గీకరించబడవచ్చు.
-
ముఖ అసాధారణతలను తనిఖీ చేయండి. బాదం ఆకారంలో ఉన్న కళ్ళు, సన్నని పై పెదవి, దేవాలయాల వద్ద ముఖం సన్నబడటం మరియు నోరు క్రిందికి వంగడం వంటి ముఖ క్రమరాహిత్యాలు సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర సంకేతాలు. పిల్లలకి ముక్కు ముక్కు కూడా ఉండవచ్చు. - జననేంద్రియాల అభివృద్ధిలో ఆలస్యం ఉందో లేదో చూడండి. ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ యొక్క మరొక లక్షణం లైంగిక అవయవాల అభివృద్ధి ఆలస్యం. సాధారణంగా, సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న పిల్లలకు హైపోగోనాడిజం ఉంటుంది, అనగా అండాశయాలు లేదా వృషణాలు క్రియాత్మక లోపం కలిగి ఉంటాయి, ఇది జననేంద్రియాల అభివృద్ధికి తగ్గుతుంది.
- మహిళల్లో, లాబియా మరియు స్త్రీగుహ్యాంకురము చాలా తక్కువగా ఉండవచ్చు, పురుషులకు చిన్న వృషణాలు మరియు పురుషాంగం ఉండవచ్చు.
- వారు యుక్తవయస్సు లేదా అసంపూర్ణ యుక్తవయస్సులో ఆలస్యాన్ని అనుభవించవచ్చు.
- సమస్య వంధ్యత్వానికి కూడా దారితీస్తుంది.
- అభివృద్ధి ఆలస్యం కోసం ఒక కన్ను వేసి ఉంచండి. ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మానసిక అభివృద్ధి లేదా అభ్యాస వైకల్యాలలో తేలికపాటి లేదా మితమైన ఆలస్యం సంకేతాలను చూపవచ్చు. వారు చాలా కాలం వరకు కూర్చోవడం లేదా నడవడం వంటి సాధారణ మోటారు పనులను చేయలేకపోవచ్చు.
- పిల్లలకి 50 నుండి 70 వరకు IQ ఉండవచ్చు.
- ఆమెకు భాషను అభివృద్ధి చేయడంలో ఇబ్బంది ఉండవచ్చు.
3 యొక్క 2 వ భాగం: ద్వితీయ విశ్లేషణ ప్రమాణాలను గుర్తించడం
- కదలికలో తగ్గుదల ఉందో లేదో చూడండి. ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ యొక్క ద్వితీయ లక్షణం కదలికను తగ్గిస్తుంది. పిండం సాధారణమైనంతగా కదలదు లేదా తన్నవచ్చు. శిశువు జన్మించిన తరువాత, అతను శక్తి లేకపోవడం లేదా విపరీతమైన బద్ధకం చూపించవచ్చు, ఇది బలహీనమైన ఏడుపుతో ముడిపడి ఉండవచ్చు.
- నిద్ర సమస్యల సంకేతాల కోసం చూడండి. పిల్లలకి ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు, అతను లేదా ఆమెకు నిద్ర సమస్యలు ఉండవచ్చు మరియు పగటిపూట చాలా నిద్రపోవచ్చు మరియు నిద్రకు అంతరాయం ఏర్పడటంతో రాత్రంతా నిద్రపోలేరు.
- ఆమెకు స్లీప్ అప్నియా ఉండవచ్చు.
- ప్రవర్తన సమస్యల కోసం తనిఖీ చేయండి. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు రకరకాల ప్రవర్తనా సమస్యలను కలిగి ఉంటారు: వారికి అధిక ప్రకోపాలు ఉండవచ్చు లేదా ఇతర పిల్లల కంటే మొండి పట్టుదలగలవారు. వారు అబద్ధం లేదా దొంగిలించవచ్చు, తరచుగా ఆహారంతో సంబంధం ఉన్న వైఖరులు.
- పిల్లవాడు అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ డిజార్డర్కు సంబంధించిన లక్షణాలను కూడా చూపించవచ్చు మరియు న్యూరోటిక్ ఎక్సోరియేషన్ లాగా ప్రవర్తిస్తాడు.
- చిన్న శారీరక లక్షణాల కోసం చూడండి. సెకండరీ డయాగ్నొస్టిక్ ప్రమాణాలు మరియు సిండ్రోమ్ను గుర్తించడానికి వైద్యులకు సహాయపడే కొన్ని శారీరక సంకేతాలు ఉన్నాయి. చాలా తేలికైన లేదా లేత కళ్ళు, చర్మం మరియు జుట్టు ఉన్న పిల్లలు రోగ నిర్ధారణకు గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది. వారికి స్ట్రాబిస్మస్ లేదా మయోపియా కూడా ఉండవచ్చు.
- పిల్లలకి ఉండే ఇతర శారీరక క్రమరాహిత్యాలు చిన్నవి మరియు ఇరుకైన చేతులు మరియు కాళ్ళు లేదా వారి వయస్సుకి తక్కువ పొట్టితనాన్ని కలిగి ఉంటాయి.
- ఆమెకు చాలా మందపాటి లేదా జిగట లాలాజలం ఉండవచ్చు.
- ఇతర లక్షణాల కోసం తనిఖీ చేయండి. ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్లో కనిపించే ఇతర తక్కువ సాధారణ లక్షణాలు వాంతికి అసమర్థత మరియు చిన్న నొప్పి అవగాహన ఉన్నాయి. పార్శ్వగూని (వెన్నెముకలో వక్రత) లేదా బోలు ఎముకల వ్యాధి వంటి ఎముక సమస్యలు ఉండవచ్చు.
- అడ్రినల్ గ్రంథుల అసాధారణ చర్య కారణంగా పిల్లలకి యుక్తవయస్సు రావచ్చు.
3 యొక్క 3 వ భాగం: వైద్య సహాయం కోరడం
- వైద్య సహాయం ఎప్పుడు పొందాలో తెలుసుకోండి. మీ పిల్లల కేసు ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ కాదా అని తెలుసుకోవడానికి వైద్యులు ప్రాథమిక మరియు ద్వితీయ విశ్లేషణ ప్రమాణాలను ఉపయోగిస్తారు. అలాంటి లక్షణాలను గమనించడం వల్ల తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డను ఒక ప్రొఫెషనల్ చూడాలా వద్దా అని గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
- రెండు లేదా అంతకంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లల విషయంలో, పరీక్ష రాయడానికి మొత్తం ఐదు పాయింట్లు పొందాలి. మూడు లేదా నాలుగు పాయింట్లు ప్రధాన ప్రమాణాల నుండి మరియు ఇతర పాయింట్లు ద్వితీయ ప్రమాణాల నుండి రావాలి.
- మూడు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలు కనీసం ఎనిమిది పాయింట్లు సాధించాల్సిన అవసరం ఉంది, వీటిలో నాలుగు లేదా ఐదు ప్రధాన లక్షణాల నుండి రావాలి.
- మీ బిడ్డను డాక్టర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి. సిండ్రోమ్ యొక్క ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ పొందడానికి మంచి మార్గం ఏమిటంటే, మీ బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత వైద్యుడి వద్దకు తీసుకెళ్లడం. ప్రొఫెషనల్ పిల్లల అభివృద్ధిని పర్యవేక్షించగలడు మరియు ఏవైనా సమస్యలను గమనించడం ప్రారంభించవచ్చు. పిల్లల జీవితంలో మొదటి సంవత్సరాల్లో సంప్రదింపుల సమయంలో, డాక్టర్ పరీక్షల్లో గుర్తించిన లక్షణాలను సిండ్రోమ్ నిర్ధారణకు ఉపయోగించవచ్చు.
- ఈ సంప్రదింపులలో, డాక్టర్ పిల్లల పెరుగుదల, బరువు, కండరాల స్థాయి, కదలికలు, జననేంద్రియాలు మరియు తల చుట్టుకొలతను తనిఖీ చేస్తాడు. అదనంగా, అతను మీ పిల్లల అభివృద్ధిని మామూలుగా పర్యవేక్షిస్తాడు.
- మీ బిడ్డకు తల్లిపాలు ఇవ్వడం లేదా తినడం, నిద్రించడం లేదా అతని కంటే తక్కువ శక్తి ఉన్నట్లు అనిపిస్తే మీరు వైద్యుడికి చెప్పాలి.
- మీ పిల్లవాడు పెద్దవాడైతే, ఆహార కోరికలు లేదా మీరు గమనించే అతిగా తినడం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.
- జన్యు పరీక్ష చేయండి. డాక్టర్ ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ను అనుమానించినట్లయితే, అతను వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి జన్యు రక్త పరీక్షకు ఆదేశించాలి. క్రోమోజోమ్ 15 లో అసాధారణతలు ఉన్నాయో లేదో పరీక్షలో తెలుస్తుంది. మీ కుటుంబంలో ఈ సిండ్రోమ్ కేసులు ఉంటే, మీ పిల్లలకి ఈ వ్యాధి ఉందో లేదో చూడటానికి ప్రినేటల్ జన్యు పరీక్ష కూడా సాధ్యమే.
- మీరు అదే స్థితిలో ఉన్న ఇతర పిల్లలను కలిగి ఉన్నారో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష కూడా సహాయపడుతుంది.